Tra le più frequenti malattie degenerative rare dell’età infantile vi sono quelle che interessano la funzionalità dei mitocondri. A questo è dedicato il Convegno dal titolo “Le Malattie Mitocondriali in età infantile: dalla neurobiologia al letto del malato”, che si svolgerà a Reggio Emilia, Aula Magna Università di Modena e Reggio Emilia, nelle giornate 7 e 8 Ottobre. L’evento è organizzato dalla Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera Arcispedale Santa Maria Nuova, diretta dal Dott Elvio Della Giustina.
Dal ritardo motorio al ritardo mentale, dalla epilessia alla sordità, dalla sofferenza epatica al diabete, dalla cardiopatia alla malattia muscolare, queste le forme nelle quali le mitocondriopatie (o citopatie mitocondriali) possono manifestarsi.
È solo in tempi recenti, dall’inizio degli anni ’80, che viene riconosciuto al mitocondrio, il cui compito principale è di produrre energia per tutte le funzioni cellulari, una responsabilità patologica. Nelle malattie mitocondriali, i mitocondri sono quantitativamente ridotti o non funzionano correttamente. Le conseguenze ricadono potenzialmente su tutti gli organi ma ne sono maggiormente colpiti i tessuti che più di tutti necessitano di energia: il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato.
La diagnosi è complessa ed utilizza tutte le modalità diagnostiche, cliniche, neuroradiologiche, biochimiche, bioptiche, neuro genetiche. Le possibilità terapeutiche sono, attualmente, limitate ma ogni forma di contrasto all’accumularsi di radicali liberi di ossigeno (prodotti in eccesso dal mitocondrio malfunzionante) può contribuire ad attenuare l’impatto della malattia sul soggetto sofferente.
La SC Neuropsichiatria Infantile del nostro Ospedale ha consolidato una vasta esperienza clinica, diagnostica e terapeutica per le malattie neuro metaboliche dell’età infantile in generale e per quelle mitocondriali in particolare, arrivando a rappresentare un riferimento a livello nazionale: ad oggi una ventina di pazienti affetti, provenienti anche da altre Regioni d’Italia sono seguiti a Reggio Emilia.
Il Convegno che inizia venerdì riunisce i maggiori esperti sul tema in campo nazionale, cui si aggiunge l’esperienza clinica e neuroradiologica della Professoressa Nicole Wolf (MD PhD) dell’University Hospital di Amsterdam (Olanda). Il confronto tra esperti, l’approfondimento della conoscenza di queste malattie e la sensibilizzazione di tutti coloro che, come operatori sanitari, sono coinvolti nel percorso diagnostico vengono ritenuti dagli specialisti passi fondamentali verso possibilità diagnostiche sempre più efficaci e verifiche sempre più precoci.
