Sono oltre 31mila i pazienti affetti da malattie rare registrati dai Centri di riferimento dell’Emilia-Romagna negli ultimi undici anni (2007-2018). Patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000, non sempre immediatamente diagnosticabili a causa della grande variabilità di segni e sintomi, purtroppo spesso croniche, degenerative, e fortemente impattanti a livello psicologico e sociale.
Se ne parla sabato 9 marzo a Bologna: in occasione della Giornata mondiale, per il decimo anno consecutivo la Regione organizza il convegno “Malattie rare: formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna” (Sala 20 maggio 2012, viale della Fiera 8). Un momento di riflessione, formazione e confronto rivolto principalmente ai medici di medicina generale e ai pediatri di libera scelta, per sensibilizzarli ancora di più sul tema della diagnosi, ma indirizzato anche a medici ospedalieri, professionisti sanitari, pazienti e associazioni. Per l’occasione, sarà presentato il nuovo Report con i dati desunti dal Sistema informativo malattie rare, attivo in Emilia-Romagna da giugno 2007, poi implementato sino a diventare Registro regionale.
“Come Regione- spiega l’assessore alle Politiche per la salute, Sergio Venturi- siamo impegnati affinché i pazienti, già portatori di patologie spesso difficili da diagnosticare e trattare, non debbano subire quel senso di solitudine e abbandono a cui, purtroppo e ingiustamente, si associa il termine ‘raro’. Noi lavoriamo nella direzione opposta, potenziando percorsi diagnostici e terapeutici adeguati, sin dalla nascita: le malattie rare rappresentano infatti un indicatore importante attraverso cui verificare la qualità e il valore del Servizio sanitario regionale. A riprova di questo, il fatto che molti pazienti scelgano di essere seguiti dai Centri emiliano-romagnoli”.
I numeri del Report regionale
Dai dati contenuti nel Report, che si riferiscono al periodo giugno 2007- dicembre 2018, i casi di malattia rara registrati dai 141 Centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 31.109, di cui 28.384 residenti in regione e 5.654 (il 18,2%) in altre regioni, a dimostrazione di una forte “attrattività” dei Centri emiliano-romagnoli.
Tra i residenti, il 24,7% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a 14 anni); la rilevazione di questo dato ha portato alla creazione di una rete specifica sulle malattie rare pediatriche, istituita nel 2011. Un ulteriore picco si osserva nella fascia compresa tra i 40 e i 54 anni (19,9%), in cui le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in base alle manifestazioni cliniche. La maggior parte delle certificazioni (57%) viene effettuata dalle Aziende Ospedaliero-Universitarie; il 42% dei pazienti emiliano-romagnoli presi in carico fa riferimento agli ospedali della Città metropolitana di Bologna.
Nel Report regionale il gruppo di malattie rare più rappresentato è quello delle patologie a carico del sistema nervoso (sia centrale che periferico) che rappresentano il 17,9% delle diagnosi. Seguono le malformazioni congenite (12,9% delle diagnosi). Quattro gruppi di patologie (sistema nervoso, malformazioni congenite, sangue e apparato visivo) costituiscono poco più della metà delle diagnosi: 50,4%.
Tra le patologie più certificate tra i pazienti residenti in Emilia-Romagna, al primo posto c’è il cheratocono, malattia degenerativa della cornea che, nel corso del tempo, può comportare gravi distorsioni visive (1.726 casi), seguito dalla sclerosi sistemica progressiva, patologia autoimmune del sistema connettivo (1.400 casi). Ci sono poi difetti ereditari della coagulazione (1.371 casi) e il lichen sclerosus et atrophicus, malattia infiammatoria cronica che si manifesta con sclerosi, atrofia e ulcerazione dei tessuti coinvolti (1.205 casi).
L’impegno della Regione
Il Sistema informativo malattie rare, attivo nella Regione Emilia-Romagna dal giugno 2007, ha messo in rete i principali attori coinvolti nell’assistenza al paziente, ovvero i centri clinici autorizzati alla diagnosi, i servizi preposti al rilascio del certificato di esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni ritenute correlabili alla patologia specifica, e i servizi farmaceutici ospedalieri, permettendo la redazione del certificato diagnostico, la produzione del tesserino di esenzione e la completa informatizzazione dei piani terapeutici dei pazienti. Dal 2015 un’ulteriore integrazione del Sistema ha consentito la prescrizione di alimenti speciali per i pazienti con malattie metaboliche ereditarie che richiedono regimi dietetici specifici.
All’interno della rete per le malattie rare la Regione Emilia-Romagna ha istituito inoltre diverse reti secondo il modello Hub & Spoke, dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie; reti che hanno promosso la definizione di protocolli diagnostico-assistenziali condivisi tra i professionisti, in modo da uniformare i percorsi di presa in carico su tutto il territorio, da Piacenza a Rimini.
In Emilia-Romagna i piani terapeutici personalizzati per i pazienti con malattia rara sono informatizzati: i medici dei centri redigono dunque il piano direttamente sul Sistema informativo e le farmacie ospedaliere possono visualizzarlo in tempo reale ed erogare i prodotti prescritti. Anche la procedura di valutazione – da parte di uno specifico Gruppo tecnico per le malattie rare – dei farmaci, parafarmaci, integratori e presidi per i quali si chiede l’erogazione gratuita è stata automatizzata.
Lo screening neonatale
Da ottobre 2016 anche lo screening neonatale per le malattie endocrine e metaboliche è entrato nei Livelli essenziali di assistenza, ed è stato definito il panel di patologie che deve essere offerto a tutti i nuovi nati in Italia. In Emilia-Romagna già nel 2011 era stato avviato il progetto di allargamento dello screening, con la definizione del percorso diagnostico e l’organizzazione della rete assistenziale dei pazienti e delle loro famiglie. Attualmente il sistema regionale, costituito dal laboratorio di screening e dal centro clinico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, ha sviluppato un’importante competenza laboratoristica e clinica e indaga tutte le malattie previste dal panel nazionale garantendo ai piccoli pazienti la presa in carico nei centri di alta specializzazione.
