Nel 2011 l’Associazione Emiliana Fibrosi Cistica Onlus, con sede a Parma, compie i suoi primi 25 anni. “Associazione Emiliana famiglie bambini affetti da Fibrosi Cistica” è il nome con cui – per iniziativa di un gruppo di genitori – nel 1986 fu istituita l’attuale Associazione Emiliana Fibrosi Cistica Onlus, aderente alla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC). L’organizzazione, che si avvale dell’opera esclusiva di volontari e opera prevalentemente in ambito socio-sanitario nelle province di Parma, Piacenza, Reggio-Emilia, Modena, Bologna e a Brescia, Cremona e Mantova, ha come obiettivo primario la lotta alla fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce un bambino ogni 2.500 nati, riconosciuta, con decreto ministeriale, malattia di particolare significato sociale.
Gli eventi celebrativi che avranno luogo il 21 e 22 ottobre, comprendono un’occasione di dialogo e confronto presso il Circolo di Lettura e un appuntamento di carattere scientifico all’Auditorium Paganini, con relatori di fama internazionale.
L’incontro di venerdì 21 ottobre, con partecipazione ad invito, vedrà la partecipazione di tutti i presidenti delle associazioni regionali della Lega Italiana Fibrosi Cistica, oltre che del presidente nazionale Franco Berti. Nel corso della serata verranno conferite attestazioni di Socio Onorario alle persone che in questi anni hanno sostenuto l’associazione con particolare impegno.
Il convegno scientifico “Attualità in tema di Fibrosi Cistica: la malattia polmonare” è in programma sabato 22 ottobre all’Auditorium Paganini, dalle 8.30 alle 17. Moderatori dell’evento formativo sono i professionisti dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Sergio Bernasconi, direttore della struttura complessa Clinica pediatrica, e Giovanna Pisi, responsabile del Centro Fibrosi Cistica.
Il simposio ospiterà illustri relatori di livello nazionale ed internazionale, che forniranno una visione aggiornata delle ultime ricerche sulla malattia ed in particolare la correlazione con la patologia polmonare. Obiettivo del convegno è quello di favorire la diffusione di conoscenze sulla malattia polmonare della fibrosi cistica tra pediatri di libera scelta, pneumologi e medici specializzandi in queste discipline, per favorire la creazione di una rete capillare tra paziente, medicina del territorio e centro specialistico di riferimento. La partecipazione é gratuita e potrà valere come Credito Formativo, ECM. Graditi ospiti del convegno saranno tutti gli assistiti della struttura di Parma con le loro famiglie.
Il convegno ha il patrocinio di: Società Italiana di Fibrosi Cistica, Lega italiana Fibrosi Cistica, Società Italiana di Pediatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Azienda Usl di Parma, Università degli Studi di Parma, Regione Emilia-Romagna, Provincia di Parma, Comune di Parma.
Cos’è la Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, cronica ed evolutiva. È caratterizzata dalla produzione di muco denso, vischioso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas. Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, danneggiando l’apparato respiratorio e disturbando la digestione. Può esprimersi con maggiore o minore gravità e pertanto viene trattata con approccio terapeutico personalizzato, costituito per lo più da fisiokinesiterapia, antibiotici, aerosolterapia, estratti pancreatici e vitamine. Il decorso e la prognosi sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni. Nonostante ciò, allo stato attuale, la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella di un individuo sano.
Un malato di fibrosi cistica ha entrambi gli elementi di una coppia di geni alterati; mentre un portatore di fibrosi cistica è un soggetto sano che possiede un gene difettoso e un gene normale. I portatori di fibrosi cistica sono circa il 4% della popolazione, cioè 1 persona ogni 25. Una coppia costituita da due portatori avrà un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati) ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.
L’analisi genetica per fibrosi cistica viene eseguita su un campione di sangue. Dalle cellule viene estratto il DNA, sul quale si esegue la ricerca del gene alterato, responsabile della patologia. Le mutazioni sono numerose, molte di esse rare, altre sconosciute: l’analisi genetica non è in grado di identificarle tutte.
Durante la gravidanza la coppia costituita da due portatori può richiedere una “diagnosi prenatale”, l’indagine che permette di sapere se il feto è malato attraverso il prelievo dei villi coriali, il tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, contiene lo stesso DNA.
Il centro di riferimento in Emilia-Romagna per la diagnosi e cura della fibrosi cistica ha sede a Parma, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria: tel. 0521.702332-702739.
Alcuni dati sulla provenienza dei malati assistiti dal Centro Emiliano che ha sede a Parma:
PC 12% – PR 21% – RE 22% – MO 8% – BO 13% – Lombardia (MN – CR – BS) 19% – altri 5%
